Badanie I trymestru

Ocena ryzyka najczęstszych schorzeń genetycznych.

Ocena ryzyka najczęstszych schorzeń genetycznych polega na zbadaniu Twojego dziecka za pomocą specjalnego programu komputerowego, który porównuje wyniki badań prenatalnych z danymi zebranymi od innych ciężarnych kobiet. Program ten opiera się na badaniach przeprowadzonych na ponad 100 000 kobietach w ciąży i zapewnia najwyższą możliwą skuteczność wykrywania zaburzeń genetycznych.

Badanie składa się z USG genetycznego oraz testu podwójnego PAPP-A. USG genetyczne pozwala na ocenę anatomii i rozwoju Twojego dziecka, podczas gdy test podwójnego PAPP-A mierzy poziom specjalnego białka we krwi matki, co może pomóc w wykryciu pewnych zaburzeń genetycznych.

Dzięki ocenie ryzyka schorzeń genetycznych będziesz mieć większą pewność, że Twoje dziecko jest zdrowe i rozwija się prawidłowo.

Na czym polega ocena ryzyka najczęstszych schorzeń genetycznych?

Elementy diagnostyki w przypadku oceny ryzyka schorzeń genetycznych u kobiety w ciąży zwykle obejmują:

• Wiek matki: starsze matki mają zwiększone ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomowych u płodu.
• Przezierność karkowa (NT): pomiar grubości fałdu karkowego płodu w pierwszym trymestrze ciąży, co może wskazywać na ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych.
• Badania hormonalne: ocena poziomu beta HCG (ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej) i PAPP-A (białka związanego z ciążą) we krwi matki, co może pomóc w wykryciu nieprawidłowości genetycznych u płodu.
• Kość nosowa (NB): ocena obecności kości nosowej u płodu w pierwszym trymestrze ciąży, co może stanowić wskaźnik prawidłowego rozwoju płodu.

Wyniki tych badań są następnie porównywane z danymi zebranymi od innych kobiet w ciąży, aby określić ryzyko wystąpienia zaburzeń genetycznych u Twojego dziecka.

Test podwójny PAPP-A

Test podwójny PAPP-A polega na ocenie poziomu dwóch substancji we krwi matki – białka PAPP-A oraz beta hCG. Jest to badanie biochemiczne, które służy do przesiewowego wykrywania ryzyka wystąpienia najczęstszych schorzeń genetycznych u płodu.

Test podwójny PAPP-A zwykle wykonuje się w okresie od 11,5 do 14 tygodnia ciąży, kiedy to długość płodu wynosi od 45 do 84 mm. Choć test jest obowiązkowy dla kobiet powyżej 35 roku życia, to zalecany jest dla wszystkich ciężarnych, bez względu na wiek.

Celem testu podwójnego PAPP-A jest ocena ryzyka wystąpienia zaburzeń genetycznych u płodu, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau. Badanie to pomaga określić, czy dalsze badania diagnostyczne, takie jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki, są wskazane.

USG GENETYCZNE

Wykonywanie USG genetycznego zalecane jest w okresie od 11,5 do 14 tygodnia ciąży, gdy długość płodu wynosi od 45 do 84 mm. W ramach tego badania ocenia się wiele parametrów, takich jak długość dziecka, budowa dziecka, przezierność karkowa (NT), kość nosowa (NB), przepływ w przewodzie żylnym oraz kodowanie kolorowym dopplerem serca z oceną przepływu przez zastawkę trójdzielną.

Ocena przezierności karkowej i kości nosowej ma istotne znaczenie w wykrywaniu ryzyka wystąpienia zaburzeń chromosomowych u płodu. Ponadto, podczas badania można również określić płeć dziecka z wysokim stopniem dokładności – dla chłopców z około 90% dokładnością, a dla dziewcząt z około 70% dokładnością.

Badanie to ma na celu potwierdzenie wieku ciążowego, a także wstępną ocenę budowy dziecka i możliwych wad serca. USG genetyczne jest jednym z narzędzi diagnostycznych, które pozwala na wczesne wykrycie ewentualnych zaburzeń rozwojowych u płodu, co umożliwia podjęcie odpowiednich działań medycznych i planowanie dalszej opieki nad matką i dzieckiem.

W ramach badania można także nagrać film w formacie 4D, który jest nagrywany w formacie wysokiej rozdzielczości MP4 wraz z dźwiękiem na pendrivie (minimalna wymagana pojemność pendrive to 8GB).